Після появи на світ такого улюбленого і довгоочікуваного малюка, всіх батьків без винятку хвилює стан здоров'я малюка. І, якщо нюанси зовнішньої патології або функціональної недостатності можна помітити практично відразу, то багато генетичних захворювань носять прихований характер.
Розвіяти сумніви новоспеченим батькам допоможе неонатальний скринінг. Не варто лякатися цих медичних термінів! Зараз ми вам доступно пояснимо, що це таке — скринінг новонароджених.
1. Неонатальний скринінг новонароджених
Скринінг новонародженого в пологовому будинку проводиться з метою виявлення можливих генетичних захворювань в перші дні після народження. Скринінгом називають сукупність досліджень, які дозволяють з високою точністю стверджувати про наявність певного спадкового захворювання.
Статистика стверджує, що з моменту введення скринінгу, як обов'язкового дослідження новонароджених значно зменшилися негативні наслідки спадкових захворювань обміну речовин і явно знизився рівень дитячої інвалідності і смертності внаслідок неправильного догляду за такими дітьми.
2. Про які захворювання йде мова?
Світова медицина налічує близько 3 тисяч генетичних захворювань. Скринінг новонароджених на спадкові захворювання включає в себе дослідження на 5 основних захворювань обміну речовин. Короткий їх опис і негативні наслідки хвороб подані в таблиці.
|
Фенілкетонурія
|
Розвивається внаслідок порушення обміну амінокислоти під назвою фенілаланін. При накопиченні цієї речовини в організмі виникають симптоми ураження нервової системи і відставання дитини у розумовому розвитку.
|
|
Муковісцидоз
|
Супроводжується порушенням функціонування залоз зовнішньої секреції. В основному уражаються органи дихання і травлення, де накопичується дуже густий слиз, що може викликати кишкову непрохідність і сильний нав'язливий кашель.
|
|
Галактоземія
|
Характеризується непереносимістю організмом молочного вуглеводу — галактози. Причиною такого стану є відсутність певних ферментів, які переробляють цей вуглевод і перетворюють його в таку необхідну глюкозу. Як наслідок, неперероблені речовини для організму стають токсичними і вражають практично всі життєво важливі системи і органи.
|
|
Адреногенітальний синдром
|
Розвивається внаслідок недостатнього функціонування ферменту, який відповідає за роботу надниркових залоз. Вираженість симптомів захворювання залежить від рівня блокування в роботі ферменту.
|
|
Вроджений гіпотиреоз
|
Супроводжується вродженим порушенням вироблення гормонів щитовидної залози, що може призвести до серйозного ураження нервової системи (аж до розумового відставання).
|
Потрібно звернути увагу, що всі вищевикладені захворювання (при своєчасній діагностиці) відмінно піддаються коригуванню за допомогою дієти і замісної терапії. Головною умовою успішного лікування є своєчасна діагностика.
3. Коли проводять скринінг новонароджених на спадкові захворювання?
Аналіз на генетику у новонароджених проводять у пологовому будинку відповідно до визначених рекомендацій. Терміни взяття скринінгу новонароджених представлені нижче:
-
на третій день — у доношеної дитини;
-
на шостий — сьомий день — у дитини, народженої раніше терміну.
Проводити маніпуляцію дозволяється тільки спеціально навченому персоналу, так як дане обстеження вимагає дотримання певних нюансів.
4. Як проводиться скринінг новонароджених?
Аналіз на спадкові захворювання у новонароджених проводитися шляхом дослідження крові з п'ятки немовляти. Не переживайте! Даний аналіз абсолютно безпечний для малюка. Медсестра легким рухом руки проколе певне місце на п'ятачку карапуза і вичавить кілька крапель крові на спеціальний бланк, який містить фільтри у вигляді кружечків. Вони підписані назвами хвороб, на які проводять скринінг.
Після того, як бланк взятої з кров'ю на спадкові захворювання у новонароджених підсохне, медсестра чітко і уважно повинна заповнити всю інформацію про малюка і його батьків. Заповнений бланк передають в спеціальну медико-генетичну лабораторію, де фахівці проводять хімічне дослідження переданого матеріалу.
5. Скільки робиться скринінг новонароджених?
Після передачі аналізу на спадкові захворювання у новонароджених в лабораторію, через 10-12 днів результат дослідження відправляють в поліклініку, за якою закріплений малюк. У більшості випадків, результати аналізу негативні і дільничний педіатр нічого не говорить батькам.
При наявності позитивного результату, дільничний лікар зобов'язаний зв'язатися з батьками малюка і надати їм подальшу інформацію для більш ретельного обстеження.
Потрібно звернути увагу батьків на те, що своєчасна діагностика вищезазначених захворювань дозволяє значно знизити ризик розвитку небажаних явищ. І навіть за наявності позитивного результату скринінгу не варто турбуватися передчасно! Дотримання всіх необхідних рекомендацій грамотного фахівця допоможе вашому малюку вирости здоровою і щасливою дитиною!
