Мармурову хворобу можна віднести до числа спадкових захворювань. В результаті цієї хвороби для кісток характерно ущільнюватися і ламатися. Остеопетроз, як ще називають мармурову хворобу, характеризується порушеною кровотворною функцією.
Захворювання може вразити організм дитини в будь-якому віці, тому, помітивши будь-які зміни в його організмі, необхідно негайно діяти.
1. Причини розвитку
Хвороби дітей іноді бувають дуже страшні, і не завжди лікарі в силах захистити дітей, тим більше, якщо мова йде про спадкові захворювання. Але все ж існує шанс усунути їх симптоми і зняти певні обмеження, які виникли в результаті появи тієї чи іншої хвороби.
Наприклад, мармурова хвороба, що вражає організм дітей, здатна доставити безліч проблем. Основною причиною, по якій остеопороз вражає дитячий організм, є накопичення гідроксиапатиту кальцію в кістках.
Така зміна в організмі призводить до того, що кістки ущільнюються, але разом з тим вони втрачають свою еластичність, що і призводить до їх патологічних переломів. У разі цієї хвороби мова йде саме про патологічні переломи, так як пошкодженими виявляються найміцніші і міцні кістки, наприклад, такі як кістки стегна.
Мармурова хвороба тягне за собою жахливі наслідки, які роблять життя дітей, чий організм вразила мармурова хвороба, обмеженим. Результатом того, що сполучна тканина заміщає кістковий мозок, є велика ймовірність розвитку гіпохромної анемії, наслідками якої можуть стати характерна блідість шкіри дитини, зниження його активності. З'являються проблеми з печінкою і селезінкою.
Синтез кісткової тканини при цьому захворюванні порушений, а це не найкращим чином позначається на подальшому розвитку дитини. Зміни можуть простежуватися в викривленні хребта, грудної клітки, черепа. Певний відсоток дітей, яким характерний остеопертоз, втрачають зір, їх може вразити параліч, адже в процесі деформації кісток кісткова тканина здавлює нервові стовбури.
2. Як виглядає дитина при мармуровій хворобі?
Якщо порівняти фото здорової дитини і дитини з мармуровою хворобою, то можна побачити суттєві розбіжності між ними. В першу чергу на фото хворої дитини можуть простежуватися видимі зміни:
- бліда шкіра;
- затримка в зростанні;
- неправильний розвиток черепа, який позначається на спотворенні лиця дитини.
Але батькам слід звернутися до лікаря і в тому випадку, якщо у дитини відмічено відхилення в розвитку як фізичному, так і психічному, простежується явна деформація нижніх кінцівок, які набувають вигнутий вид. У період прорізування зубів більшість батьків не звертають уваги на те, чи з'являються зуби у дитини згідно з орієнтовним календарем. А адже це може стати першим тривожним дзвіночком про те, що мармурова хвороба починає прогресувати.
На початковому етапі, коли хвороба починає прогресувати, видимих ознак того, що це саме остеопороз, може не бути. Але від дітей можуть надходити скарги на дискомфорт в кінцівках, регулярні болі. Остеопетроз здатний привести до швидкої втоми дитини, проблем із зором і навіть до його втрати.
3. Діагностика та лікування
Виявивши у дитини ознаки розвитку хвороби, рекомендовано пройти обстеження, за результатами якого буде здійснено подальше лікування. Мармурова хвороба може бути діагностована за допомогою рентгенологічного дослідження. Цей спосіб дає можливість просвітити кістки дітей. За допомогою рентгенологічного дослідження упевнитися в тому, що хвороба, від якої страждає дитина, - це остеопетроз, легко, адже в цьому випадку кістки не піддаються просвічуванням, а це говорить про те, що вони ущільнені.
Мармурова хвороба призводить до того, що на кістках дітей утворюються ущільнення. Найбільше таких ущільнень можна зустріти в плечовому і бедренному відділі. Змінюється і структура трубчастих кісток, які при рентгенологічному дослідженні нагадують мармур, адже простежуються якісь поперечні просвітління.
Виявити остеопетроз можна не тільки за допомогою рентгенологічного дослідження. Про наявність цієї хвороби у дітей можна судити і за результатами аналізу крові. Якщо в крові виявлено збільшену кількість лейкоцитів і нормобластів, які утворилися з незрілих попередників, то остеопетроз присутній в організмі дитини.
На сьогоднішній день медицина не може надати необхідного лікування, щоб остеопетроз раз і назавжди зник з життя дитини. Але своєчасне звернення до фахівців, дотримання їхніх порад і виконання рекомендацій дає непоганий шанс на те, що хвороба не буде прогресувати, і дитина зможе вести менш обмежений спосіб життя. У більшості випадків для того, щоб контролювати хворобу і не дати їй вражати організм далі, маленьким пацієнтам призначається необхідне лікування, яке вони можуть проходити в амбулаторних умовах.
У процесі лікування фахівці спрямовують усі зусилля на те, щоб максимально зміцнити нервово-м'язовий апарат. Завдяки цьому з'являється можливість перенести на нього те навантаження, яке на даний момент йде на кістки. Крім цього, діти проходять курс лікувального масажу і гімнастики, в результаті якої розробляються кістки, збільшується їх еластичність. У профілактичних і лікувальних цілях використовується і плавання.
Батьки дитини з мармуровою хворобою особливу увагу повинні приділити його харчуванню. Раціон повинен бути збалансованим, адже тільки так дитина зможе отримати всі корисні і необхідні організму речовини, мінерали і вітаміни. Як правило, лікарі не прописують спеціальних дієт при такому захворюванні, але настійно рекомендують збільшити вживання свіжих овочів, фруктів і віддавати перевагу натуральним продуктам.
У разі початкової деформації кісток дитині може бути призначена терапія анемічного синдрому або ж ортопедична корекція. Лікування, яке було проведено своєчасно, значно поліпшить стан дитини.
